Le syndrome de Silver-Russell: causes, symptômes, traitement

médecine moderne sait beaucoup de maladies.Certains d'entre eux sont très bonnes, les causes et les traitements des autres groupes de scientifiques qui travaillent en vain.Certaines maladies acquises, d'autres sont congénitale.Un de ces maladies congénitales est le syndrome de Silver-Russell.

Caractéristiques maladies

Il existe d'autres titres populaires: Silver-Russell nanisme, SSR.

Russell A. et HC Silver - pédiatres qui ont étudié des retards sur le développement prénatal.Syndrome

de Silver-Russell est une maladie congénitale.Sa principale caractéristique est le retard dans le développement physique pendant la grossesse, en particulier, violé la formation du squelette d'un enfant.Dans le futur, il pourrait être une fontanelle de clôture plus tard.

raisons d'héritage encore inconnue, dans la plupart des cas, il ya un certain système.La maladie

se produit dans une personne par 30 000 de sexe sur le développement de la maladie n'a pas d'incidence.

Causes de syndrome de Silver-Russell

principale cause de la maladie sont extrêmement violations au niveau de la génétique.Et la forme de l'héritage est pas d'un périodique ou systémique.

plupart souffrent souvent chromosome 7 (10% des cas), 11, 15, 17, 18. Ce sont ces chromosomes et sont responsables de la croissance de la personne.Dans la plupart des cas, cela est dû au fait que l'enfant hérite de deux copies d'un chromosome de la mère.Cet effet est appelé l'disomie uniparentale maternelle.Symptômes

externes

A la naissance, un enfant atteint du syndrome de Silver-Russell est un assez petit poids, généralement pas plus de 2500 g, même si la grossesse est considérée à terme.Longueur avec environ 45 cm. Avec l'âge, ce problème ne peut être résolu et un retard de croissance observé chez les adultes (les femmes ne montent pas plus de 150 cm chez les hommes un peu plus de 150 cm).Cependant, le poids est pleinement compatible avec l'âge, dans certains cas, encore plus élevés que la normale.

subissent des changements et système urogénital, par exemple, il est la cryptorchidie (un trouble dans lequel les testicules ne sont pas situés dans leurs lieux), l'hypospadias (urètre ouvre dans atypique pour ce domaine), hypoplasie du pénis et du scrotum (sous-développée).Syndrome

externe de Silver-Russell est également observée.Il a exprimé l'asymétrie du corps.Elle affecte le visage et le tronc, et de la longueur des bras et des jambes.

t Syndrome de Silver-Russell (traitement de la maladie peut être trouvé dans l'article), et sur le visage.Une partie du crâne, qui est situé dans le cerveau, augmenté par rapport à la partie avant de celui-ci, l'augmentation est clairement disproportionnée.Forme de visage ressemble à un triangle dans lequel le front convexe et la mâchoire inférieure et les dimensions de la bouche est considérablement réduit.Ceci est appelé psevdogidrotsefaliya.Lèvres serrées et coins légèrement abaissées (l'effet de «bouche de la carpe»).Le ciel est élevé, dans certains cas, il peut être une fente.Oreilles en saillie dans la plupart des cas.

Parmi les symptômes externes d'accompagnement peuvent être distingués:

• violation de la formation de graisse sous-cutanée;
• de poitrine étroite;
• lordose dans la région lombaire (la convexité de la colonne vertébrale vers l'avant);
• courbure du petit doigt.

Les maladies concomitantes des organes internes plus

à des perturbations externes, sont souvent observées et les problèmes internes du corps.Le syndrome de Silver-Russell (symptômes associés à l'aspect douteux, tel que défini ci-dessus) affecte les reins en raison de leur formation irrégulière de (une forme de fer à cheval, l'expansion du bassinet du rein, une acidose tubulaire).

pour les patients, indépendamment de leur caractéristique sexuelle de la puberté précoce.Dans 30% des cas commence à l'âge de 6 ans.Il est directement lié à ce qui se passe stimulation ovarienne gonadotrope (numéro de l'hormone sexuelle considérablement augmenté).

Mais l'intelligence est entièrement conservé.

syndrome de Silver-Russell: diagnostic

la maladie est diagnostiquée dans la petite enfance.Cette décision prend le pédiatre superviser enfant malade.Cependant, en plus d'un suivi régulier effectuées et les divers tests de laboratoire et des tests:

1. Déterminer le niveau de sucre dans le sang.Très souvent, les enfants qui sont diagnostiqués avec le «syndrome de Silver-Russell" ont réduit le niveau de glucose dans le sang.Test
des anomalies chromosomiques.Dans la plupart des cas, ces problèmes sont trouvés.
3. Détermination de la quantité d'hormone de croissance.Dans cette maladie, il existe une carence.Enquête
4. de la formation du squelette.Ceci est nécessaire afin d'éliminer complètement les conditions supplémentaires, qui dans certains cas peut donner des résultats faussement positifs.Caractéristiques

de traitement

principale règle du traitement: le diagnostic en temps opportun.Si vous ne le faites pas dans le temps, votre médecin peut s'égarer et faire le traitement de l'hydrocéphalie, mais ces enfants ne sont pas avoir la maladie.

Dans la plupart des cas, ces patients assignés à recevoir l'hormone de croissance dans un modèle spécifique, qui développe un médecin.Outre

souvent utilisé des méthodes supplémentaires:

• physiothérapie, qui vise à améliorer l'état des muscles;
• de l'éducation spéciale.

pendant le traitement prendre plusieurs experts:

• médecin-généticien qui est en mesure d'identifier la maladie à ses débuts;
• nutritionniste ou un gastro-entérologue, la tâche principale est de développer un régime spécial qui vise à améliorer la croissance;
• endocrinologue qui nomme et l'hormone de croissance;Psychologue
• .

déterminer l'efficacité du traitement peut être d'augmenter le taux de croissance.Lorsqu'il est correctement conçu régime dans la première année de traitement peut atteindre des résultats en 8 cm.