Le syndrome de Noonan: description, symptômes, traitement

Il existe diverses anomalies congénitales chez les enfants.Certains d'entre eux sont considérés comme tout à fait commun.Mais il est une maladie rare.Leur prévalence est faible.Cependant, beaucoup sont des conséquences très graves.L'un de ces pathologies est le syndrome de Noonan.Ensuite, nous considérons qu'il est plus en détail.Cet article décrit comment et pourquoi il semble syndrome de Noonan.La maladie de photos sera également présentée dans le texte.Syndrome

général

Noonan est une maladie héréditaire.Le gène muté PTPN11 en portant ses parents transmises à la descendance.En règle générale, les hommes de cette vaine.Par conséquent, le gène se transmet par la lignée maternelle.Habituellement marqué caractère familial de la maladie.De rares cas de non-héréditaire, mais ils sont également enregistrés dans la pratique.

Contexte

A la pratique de temps comme un cardiologue, pédiatre Jacqueline Noonan, travaillant dans la clinique de l'Université de l'Iowa, je remarque que certains groupes d'enfa

nts, qui se composait de deux garçons et les filles, qui avaient une sténose pulmonaire, souvent caractérisés par une faiblegrands, les yeux largement espacés, un cou palmé, oreillettes bas positionnés et ptosis.L'examen d'une combinaison de symptômes de la maladie de coeur avec d'autres anomalies du développement à 833 patients, le médecin a écrit dans un article de 1962.Dans son travail, elle a décrit les neuf cas où le contexte le type de malformation congénitale cardiaque et traits caractéristiques du visage, de la paroi thoracique difformité et une petite taille.La maladie a été détectée que dans mâles et les femelles.

Noonan syndrome: Symptômes

Il ya un certain nombre de caractéristiques qui différencient des autres pathologies.Ceux-ci comprennent, entre autres, les suivants:

• faible croissance.Femmes - 1,53 pour les hommes -. 1,63 m à l'instant de la naissance que la longueur du corps et le poids du bébé est dans la fourchette normale.Le retard de croissance commence à l'âge de 2-3 ans.
• change visage.Les patients diagnostiqués avec le syndrome de Noonan ont les yeux largement espacés en forme d'amande.Dans le coin interne de la présente pli cutané.Il est également noté ptose (paupières omise) en raison de la fonction musculaire affaiblie ou en raison d'orbites peu profondes.Environ les deux tiers de tous les enfants ayant une déficience visuelle ont pathologie.Lorsque ptosis, champ de vision limité et développer un strabisme.Violations
• Jaw structure.Haute-développé, il existe un ciel haut en forme d'arc.Dans les deux dents de mâchoires interposition tort.Augmentation faible
• ou déformation des oreilles.En raison de cette anomalie sont malentendants.
• court et large cou.
• thyroïde poitrine avec mamelons largement espacés.Déformation
• dans l'articulation du coude (de congénitale).
• Flatfoot.Doigts courts
• .Malformations

des organes internes syndrome

Noonan est le plus souvent accompagnés par des perturbations dans le système cardiovasculaire.Dans le contexte de la pathologie a révélé rétrécissement (sténose) dans le tronc pulmonaire, et le défaut dans le septum interventriculaire.La deuxième place est occupée par des anomalies du système génito-urinaire.Donc, à partir des reins pour détecter de tels défauts comme une hypoplasie (manque de tissu) ou de l'absence d'un rein.En ce qui concerne la puberté, il varie de normale à complètement défectueux.Les filles sont souvent plus tard célébré le début de la menstruation, les garçons - testicules cryptorchidie ou complètement absent.On trouve également une violation de la spermatogenèse.Dans certains cas, les spermatozoïdes sont totalement absents.Dans le contexte des opérations pour le syndrome de Noonan avoir une augmentation des saignements.Certains patients peuvent également détecter des anomalies dans le développement cognitif léger.

forme

Il existe deux types de pathologie: la forme de la famille

• .Il diffère autosomique dominante type héréditaire.Chez les porteurs du gène mutant à la progéniture semble pathologie.
• de forme sporadique.Dans ce cas, la mutation apparaît occasionnellement.Ce facteur héréditaire est pas révélé.

raisonne

facteur le plus courant, provoquant la pathologie est une mutation du gène PTPN11.Ce motif est détecté dans 50% des patients.Cependant, à un certain pourcentage de personnes ayant ce syndrome, le facteur génétique est peu claire.Héritage pathologie survient dans un mode autosomique dominant.Le syndrome peut être déclenché par une nouvelle mutation.Cela implique que les parents ne disposent pas d'un grand génome comme susceptibles d'avoir plus d'un enfant.

diagnostic

installer en conformité avec les caractéristiques externes (caractéristiques décrites ci-dessus).Aussi dans les paramètres de laboratoire de diagnostic étudié.En particulier, on observe une diminution de la testostérone, facteur de coagulation XII.Il existe également des outils et de la recherche.Nommé par une radiographie du sternum, échocardiographie, ECG.L'utilisation de ces méthodes pour détecter des anomalies des organes internes.Le médecin peut également prescrire médicale consultation de génétique.

mesures thérapeutiques

Dans le cadre de traitement du syndrome génétiquement déterminée vise essentiellement à éliminer les symptômes.Si la cryptorchidie est affecté à l'opération.Au cours de ses testicules se déplacer dans le scrotum.Avec la réduction de la concentration de l'hormone androgène thérapie est recommandée.En présence d'une insuffisance rénale, l'hémodialyse est nommé.Avec ce procédé à l'enlèvement du corps des produits du métabolisme de la purification du sang extra-rénale.