Syndrome Crouzon: présentation clinique et le traitement

Crouzon est une maladie génétique rare.Caractéristiques

générales

La maladie est caractérisée par des

malformations faciales qui se produisent durant le développement fœtal.Arches Gill partir d'embryons humains - une formation transitoire qui a formé plus tard les organes importants, y compris la mâchoire.Violation des arcs branchiaux et conduit à la maladie, qui a obtenu son nom après que le médecin français, a décrit le premier, Louis Crouzon.Ce fut lui qui le premier a fait remarquer que la maladie est génétique, ses patients étaient mère et fille.Ce trouble maxillo-faciale caractérisée par une série de symptômes.Naturellement, le problème est dans les os du crâne: pour une raison quelconque l'enfant, ils peuvent être formés correctement.Par exemple, le syndrome Crouzon peut se manifester dans un métopique de fusion, suture coronale ou sagittale, la contraction prématurée de la suture coronale ou toutes les coutures.

symptômes du syndrome

Crouzon est caractérisée par des symptômes prononcés.Les petits patients sont différents, tout d'abord, trop basse des oreilles.En règle générale, ceux-ci sont dus à tous les problèmes auditifs liés à l'avenir.Dans les cas graves, la maladie se transforme en la maladie de Ménière un.Parmi les caractéristiques devraient aussi être appelés brachycéphales, qui est court et large col, exophtalmie qui est des yeux exorbités (cela est dû à une trop petites orbites), hypertélorisme, qui est trop de distance entre les yeux, un petit nez qui ressemble à un bec.Souvent, il ya, mais pas nécessairement les symptômes sont considérés comme un strabisme et de la mâchoire sous-développé.Développement insuffisant des mâchoires provoque le menton qui dépasse fortement.Tous ces traits caractérisent Crouzon syndrome (des photos de patients que vous voyez dans l'article).Selon des raisons encore inconnues, la majorité des patients ont une hanches et les épaules étroites de manière disproportionnée.

Diagnostics

En règle générale, immédiatement après né, vous pouvez diagnostiquer le syndrome du bébé Crouzon.Cause de la maladie est inconnue.Afin de confirmer la présence de la maladie besoin de passer quelques examens: rayons X, IRM, examen du fond d'œil, les tests génétiques et de numérisation du cortex cérébral.Fréquence

Il est à noter que cette maladie est très rare: selon les études statistiques, 25 mille personnes en bonne santé il ya un patient, et très probablement dans sa famille ont été les personnes souffrant de cette maladie.

traitement

En général, le pronostic dépend de combien la déformation crânienne affecté l'état du tissu cérébral.Dans la première année de la vie sur le crâne de l'enfant peut être mise en opération reconstruction.Comme le bébé grandit, vous pouvez avoir besoin de nouvelles opérations: sur l'os, la mâchoire, les tissus mous du visage.Dans certains cas, après la chirurgie, le patient doit porter un chapeau spécialement conçu.Le principal problème est que la maladie est souvent accompagnée par un retard psychomoteur et des convulsions.