La maladie de Tay-Sachs.

de Tay-Sachs - une maladie qui est hérité, est caractérisé par un développement très rapide, système nerveux central et le cerveau de l'enfant.

La maladie a été décrite pour la première par l'ophtalmologiste britannique Warren Tay et neurologue américain Bernard Sachs dans le XIX siècle.Ces éminents scientifiques ont apporté une contribution inestimable à l'étude de cette maladie.La maladie de Tay-Sachs - une maladie rare.Prédisposés à certains groupes ethniques.Souvent, les gens qui souffrent de cette maladie au Québec et en français au Canada, en Louisiane, ainsi que les Juifs vivant en Europe de l'Est.Généralement, dans le monde de l'incidence de la maladie de 1: 250.000.

provoque la maladie

de Tay-Sachs se produit chez l'homme qui héritent du gène mutant de ses deux parents.Dans le cas où un transporteur du gène est seulement l'un des parents, l'enfant ne peut pas tomber malade.Mais, à son tour, devient un porteur de la maladie dans 50% des cas.

la présence du gène modifié dans u

n corps humain suspend sa production d'une enzyme particulière - hexosaminidase A, qui est responsable de la dégradation des lipides naturels complexes dans les cellules (ganglioside).Imprimer ces substances à partir du corps est impossible.Leur accumulation conduit à un blocage des dommages cerveau et des cellules nerveuses.Cela provoque la maladie de Tay-Sachs.Photos de cas peuvent être vus dans cet article.

Diagnostics

Comme autre maladie héréditaire du nouveau-né, cette maladie peut être diagnostiquée à un stade précoce.Si les parents soupçonnent que leur bébé souffre du syndrome de Tay-Sachs, la nécessité urgente de consulter un spécialiste de l'œil.Après tout, le premier signe de cette terrible maladie est une tache rouge cerise, qui est observé dans l'étude du fond de l'enfant.La tache est causée par l'accumulation de gangliosides dans les cellules de la rétine.

puis effectuer les études que le test de dépistage (une analyse approfondie du sang) et l'analyse microscopique des neurones.Le test de dépistage indique si la production de protéines tels que hexosaminidase A. Analyse des neurones révèle si il est en eux gangliosides.

Si les parents savent à l'avance qu'ils sont porteurs de gènes dangereux, alors vous devez aussi passer un test de dépistage, qui est effectuée à 12 semaines de grossesse.Au cours de l'étude, le sang est prélevé à partir du placenta.Le résultat du test sera de savoir si l'enfant a hérité des gènes de leurs mutants de parents.Ce test est effectué, même chez les adolescents et les adultes l'apparition des symptômes similaires et une mauvaise hérédité.Développement

de la maladie

nouveau-né souffrant du syndrome de Tay-Sachs, regarde vers l'extérieur comme tous les enfants, et il semble tout à fait sain.La chose habituelle, lorsque ces maladies rares ne sont pas immédiats, et dans le cas de la maladie en seulement six mois.Jusqu'à 6 mois, l'enfant se comporte comme ses pairs.Qui est bien tient sa tête dans ses mains les choses, publie certains sons peuvent être commencent à ramper.

Depuis gangliosides dans les cellules ne sont pas ventilées, ils accumulent une quantité suffisante pour les compétences perdues bébé acquis.L'enfant ne réagit pas aux gens autour d'eux, le regard dirigé vers un seul point, il est l'apathie.Après une période de temps développer la cécité.Plus tard, le visage de l'enfant devient une marionnette.Typiquement, les enfants atteints de maladies rares qui sont associés à un retard mental, ne durent pas longtemps.Dans le cas de la maladie de Tay-Sachs bébé devient invalide et survivent rarement au-delà de 5 ans.Symptômes

chez les nourrissons:

• Dans 3-6 mois, l'enfant commence à perdre le contact avec le monde extérieur.Cela se manifeste dans le fait qu'il ne reconnaît pas proches, capables de réagir à des sons forts ne peuvent pas se concentrer sur le sujet de la vision, contraction des yeux, après détérioration de la vue.
• en 10 mois a réduit l'activité du bébé.Il devient difficile de se déplacer (à siéger, ramper, rouler sur).Vision et audition émoussés, l'apathie croissante.Peut augmenter la taille de la tête (macrocéphalie).
• Après 12 mois, la maladie gagne du terrain.Il devient un retard mental apparent de l'enfant, il commence rapidement à perdre l'ouïe, la vision, l'activité musculaire se détériore, ayant des difficultés à respirer, crises se produisent.
• En 18 mois, l'enfant est complètement privé de l'ouïe et la vision, il ya des convulsions, des mouvements spasmodiques, paralysie généralisée.Les élèves ne réagissent pas à la lumière et élargi.Développer davantage la rigidité de décérébration à la suite de lésions cérébrales.
• Après 24 mois, le bébé souffrait bronchopneumonie et meurent souvent avant d'atteindre 5 ans.Si un enfant est capable de vivre plus longtemps, il développe les réductions de cohérence de trouble de différents groupes de muscles (ataxie) et la motilité ralentissement, qui progresse entre 2 et 8 ans.Maladie

de Tay-Sachs et d'autres formes présentées.

juvénile hexosaminidase A

carence en Cette forme de la maladie commence à se manifester chez les enfants âgés de 2 à 5 ans.Il développe une maladie est beaucoup plus lente que chez les nourrissons.Par conséquent, les symptômes de cette maladie héréditaire ne sont pas immédiatement visibles.Il ya des sautes d'humeur, maladresse dans les mouvements.Il est pas des adultes particulièrement remarquable.

Puis suit se produit:

• apparaître une faiblesse musculaire;
• petites saisies;
• trouble de l'élocution et de processus de pensée avec facultés affaiblies.Maladie

à cet âge conduit également à l'invalidité.L'enfant vit jusqu'à 15-16 ans.

jeunesse amovroticheskaya idiotie maladie

commence à progresser dans 6-14 ans.Il a faible courant, mais obtient finalement la cécité malades, la démence, la faiblesse musculaire, possible paralysie des membres.Ayant vécu avec la maladie pendant plusieurs années, même les enfants meurent dans un état de démence.

déficit chronique hexosaminidase

survient généralement chez les personnes qui ont vécu pendant 30 ans.La maladie sous cette forme a un débit lent et procède habituellement facilement.Les changements observés de l'humeur, troubles de l'élocution, la maladresse, une diminution de l'intelligence, des anomalies du comportement, une faiblesse musculaire, des convulsions.Le syndrome de Tay-Sachs dans la forme chronique a été ouvert récemment, de sorte que les prévisions pour l'avenir ne semble pas possible.Mais il est clair que la maladie certainement conduire à une invalidité.

traitement

de Tay-Sachs

Cette maladie, comme tous les degrés de l'idiotie, ne dispose pas encore des traitements.Les patients ont reçu un traitement de soutien et les soins prudent.En règle générale, les médicaments sont prescrits contre les crampes, ne pas appliquer.Puisque les bébés ne sont déglutition réflexe, et ont souvent de les nourrir à travers un tube.L'immunité d'un enfant malade est très faible, de sorte que vous devez traiter les comorbidités.Les enfants meurent généralement en raison d'une infection virale.La prévention

de cette maladie est une enquête auprès des couples, visant à identifier les mutations dans les gènes qui caractérisent la maladie de Tay-Sachs.Le cas échéant, devrait être recommandé de ne pas essayer d'avoir des enfants.

Si votre enfant est malade

Lorsque les soins à domicile ont besoin d'apprendre comment faire le drainage postural et l'aspiration nasogastrique.Pour nourrir l'enfant aura à travers la sonde, assurez-vous également qu'il n'y avait pas des lésions cutanées.

Si vous avez d'autres enfants en bonne santé, il est nécessaire de les examiner pour la présence du gène mutant.