La maladie de Fabry: symptômes, traitement, photo

La maladie est causée par le manque d'une enzyme importante alpha-galactosidase A est appelée la maladie de Fabry, d'après le scientifique impliquée dans l'étude et l'ouvrit.Pour les premières mutations dans les gènes de temps ont été décrits en 1989 en Angleterre.

Dans des conditions normales, cette enzyme est présente dans la plupart des cellules de l'organisme et est impliqué dans la transformation des lipides.Chez les personnes qui ont hérité d'un gène défectueux, il ya une accumulation de corps gras dans les lysosomes.En fin de compte, la maladie conduit à la destruction des cellules et des tissus de parois vasculaires.La maladie de Fabry - une maladie génétique rare, aussi connu comme "maladies de surcharge lysosomale".Symptômes de la maladie

, selon l'observation médicale, apparaît en premier chez les adultes et les enfants dans le pré et la puberté.

symptômes de la maladie se présente comme suit:

• ardente et la douleur résultant dans les membres, les activités physiques pire et le co
  ntact avec le chaud.La douleur est souvent accompagné par un état fébrile.Faiblesse
• .Il est souvent accompagné par des symptômes tels que l'humeur dépressive, l'anxiété, un sentiment d'anxiété.Les patients se sentent la détérioration du sentiment et de l'incertitude dans leurs propres capacités, ce qui réduit considérablement la qualité de vie.
• diminution de la transpiration.
• Les pieds et les mains de la fatigue.L'homme avec le développement de la maladie, ne peut effectuer même les actions les plus ordinaires que ressentir une fatigue constante.Couplé avec les sensations douloureuses ces symptômes conduisent à compléter impuissance.Protéinurie
• .La maladie est accompagnée par une augmentation de l'excrétion de la protéine dans l'urine.Souvent, ce symptôme provoque un mauvais diagnostic.
• éducation des éruptions cutanées dans les fesses, l'aine, les lèvres, les doigts.Troubles
• autonome.

Environ un tiers des enfants présentant ces symptômes à la fois en développement syndrome de l'articulation.L'enfant éprouve de la douleur musculaire croissante, diminution de la vision, le manque d'activité cardio-vasculaire.Comme la progression de la carence enzymatique est observée une maladie rénale, l'hypertension artérielle.Néanmoins, les enfants d'un tel diagnostic est très rare, car il est si important dans toutes les formes à appliquer aux centres professionnels pour des tests sanguins au niveau génétique.

qui hérite de la maladie?

Beaucoup de gens se demandent comment la maladie de Fabry se manifeste, quel est-il?Selon des études, les médecins sont venus aux conclusions suivantes: maladie

• peut se développer chez une personne, sans distinction de sexe.
• gène responsable de la maladie est localisé au chromosome X.Les hommes ont un seul chromosome X, et si elle contient le gène affecté, la chance de développer des symptômes est très élevé.Un homme ne peut pas transmettre les fils de la maladie, mais toutes ses filles hériteront le défaut.
• femelles ont deux chromosomes X, alors la probabilité de transmission de la maladie aux enfants des deux sexes est 50/50%.
• symptômes apparaissent souvent dans l'enfance et l'adolescence et les jeunes.
• gène défectueux se produit dans l'un des 12 000 nouveau-nés, ce qui est rare.

diagnostic de la maladie diagnostic correct

est souvent difficile parce que la maladie est rare et montre toute une gamme de symptômes cliniques.Les patients atteints de la maladie de Fabry soupçonnée sont examinés par des spécialistes dans différents domaines cliniques.

expérience pratique montre que, entre les premiers symptômes et le diagnostic final, il faut en moyenne environ 12 ans.Il est important d'établir la maladie le plus tôt possible pour obtenir un traitement approprié.Fournisseurs

doivent soupçonner la présence de la lésion génétique, si une personne a trouvé la combinaison de deux symptômes.Dans la petite enfance la maladie de Fabry (une photo du chromosome affecté est indiqué ci-dessous), presque ne se produit pas, de sorte que le diagnostic peut être difficile.

diagnostic de la maladie chez les hommes

Pour les hommes, les activités suivantes:

• analyse pedigree, arbre généalogique.Compte tenu des lésions héréditaires, le diagnostic de première importance est la collecte de l'histoire de la famille.Mais les membres de la même famille la maladie peuvent rester non diagnostiquée.
• étude de la teneur en enzyme galactosidase dans le sang.L'analyse de l'ADN
• - est réalisée en cas de résultats ambigus de la recherche biochimique.L'ADN peut être pris à partir de n'importe quel matériau biologique.Maladie

Fabry: diagnostic des lésions chez les femmes

pour les femmes mis en œuvre les mesures suivantes: l'analyse

• Pedigree.L'analyse de l'ADN
• .
• teneur en enzyme dans le sang ne sont pas l'indicateur principal de la maladie, qui est provoquée par l'activation asymétrique du chromosome X.Il peut être dans la fourchette normale, même si une femme est présente malaise.Étude

diagnostic prénatal

effectuée en mesurant le taux d'enzyme dans les tissus du foetus.Cela est nécessaire si la mère souffre d'une maladie génétique, ou il ya des soupçons que le bébé peut hériter de la maladie de Fabry.Les symptômes de la maladie apparaissent pratiquement après la naissance et se manifestent plus tard dans la vie.Les complications potentielles

Si le patient n'a pas passé le diagnostic, et la maladie ne peut être guérie, dans la plupart des cas, de développer les complications suivantes: insuffisance rénale aiguë

• .L'homme est constamment en train de perdre la protéine dans l'urine, qui se développe une protéinurie.
• fonction de changement et la forme de coeur.Lorsque écoute révèle l'insuffisance des valves du cœur, contractions spasmodiques.
• troubles de la circulation sanguine dans le cerveau.Le patient ressent des vertiges fréquents, une complication grave de faire un accident vasculaire cérébral.

traitement

personnes avec suspicion de maladie de Fabry sont envoyés dans des centres spécialisés où il ya l'expérience dans le traitement des maladies de surcharge lysosomale.Ces institutions ont confirmé la présence de la pathologie et mis en œuvre un traitement approprié.

Jusque dans les années 2000, le principe thérapeutique principale visait à surmonter les conditions défavorables émergents dans la progression de la maladie.Actuellement utilisé une approche différente, non seulement contribue à éliminer les symptômes qui causent la maladie de Fabry.Le traitement consistant en une thérapie de remplacement enzymatique.Patients prescripteurs alpha, bêta-galactosidase.La maladie de Fabry

(symptômes et de la recherche est autorisé à établir le diagnostic correct) est soumis à un traitement immédiat.Elle est réalisée par injection, le patient reçoit toutes les deux semaines.Cette méthode peut être mise en œuvre avec l'aide d'une infirmière dans une clinique ou à la maison, si la personne tolère la perfusion.Le traitement permet de normaliser le métabolisme, élimine la répétition des symptômes, empêche le développement de la maladie.Drogue principale

utilisé pour la substitution est considéré comme "Replagal."La solution a été déchargé dans flacons de 5 ml.L'outil a une bonne tolérabilité, dans de rares cas, la survenue d'effets secondaires: des démangeaisons, des douleurs abdominales, de la fièvre.

Si la maladie provoque une douleur intense anticonvulsivants, les patients peuvent être administrés en outre, des analgésiques, des agents anti-inflammatoires non stéroïdiens.

nombreux experts estiment que le bon diagnostic et le traitement de la maladie de Fabry sont capables de modifier l'évolution naturelle de la maladie.L'utilisation efficace des traitements de substitution peut arrêter son développement.

Laboratoire de Contrôle

Dans le contexte de la formation continue de conduite est nécessaire tseramidtrigeksozida quantification.En cas de succès, le traitement de sa concentration diminue.Dans certaines études cliniques, indicateur de performance est le niveau de la sphingosine globotriaozil.Injections

ne sont pas nommés pendant la grossesse et l'allaitement, si les femmes ne sont pas là les autres maladies qui présentent un danger pour la vie.

Résultats maladie

Fabry - un dommage génétique grave, accompagnée de douleurs, l'aggravation de la qualité de vie et conduisant à un dépassement de la capacité juridique.Beaucoup de patients ne reçoivent pas de traitement approprié, donc pas en mesure de travailler efficacement, l'étude, se plaignent d'un sentiment de frustration, de la fatigue, la dépression, l'anxiété.

gravité quotidienne des symptômes peut empirer pendant le développement de la maladie, et l'espérance de vie des personnes touchées par elle, par une moyenne de 15 ans inférieure à celle de la majorité.Mais la maladie de Fabry - il est pas une phrase, à la maladie, à condition que la thérapie de remplacement peut mener une vie pleine.