La maladie de Pompe: symptômes et traitement

Aujourd'hui il ya beaucoup de maladies différentes que les professionnels confrontés rare.L'un de ces problèmes - la maladie de Pompe.Qu'est-ce que c'est?Sur ce point et souhaite parler maintenant.

Terminologie

Initialement, il est nécessaire de comprendre les termes de base.Donc, la maladie de Pompe - un trouble métabolique rare qui est d'origine génétique.Il est l'absence congénitale d'une enzyme particulière, qui est essentiel pour tout le monde, car il favorise la dégradation du glycogène (une source de vitalité et d'énergie).En l'absence de cet élément dans le patient accumule trop de glycogène précité, ce qui entraîne divers problèmes.Il est également important de noter que dans cette maladie chez un patient affecté fibres musculaires.

général de la maladie

Initialement, il convient de noter que les symptômes de la maladie peuvent survenir à tout moment et à tout âge, de l'enfance et se terminant avec la maturité.Cependant, tous les patients sont un moyen: l'accumulation progressive de gl

ycogène dans le corps, ce qui conduit invariablement à la dystrophie musculaire.La gravité de la maladie peut être différente.Tout dépend de l'âge de ses manifestations, ainsi que l'implication dans le processus de pathogènes différents organes et systèmes (le plus souvent des voies respiratoires, cardiaques et des lésions du squelette).

Ici, il est également important de noter que la maladie de Pompe peut être de différents types.Ainsi, les médecins disent forme classique et non classique de son cours.

symptômes forme classique Pompe maladie

Au départ, il faut dire que cela est le plus difficile et la forme la plus mortelle de la maladie.Dans la plupart des cas, il apparaît tôt dans la vie, en particulier dans les six premiers mois.Dans ce cas, pour parler de ces symptômes:

• Myopathie - prononcée faiblesse musculaire.
• Hypotension - diminution du tonus musculaire.Ces enfants ne peuvent souvent même pas lever la tête.
• Cardiomégalie - agrandit la taille du cœur.
• hépatomégalie - le foie a augmenté en taille.
• macroglossia - une augmentation de $ Langue.
• enfants à ce problème est la mauvaise prise de poids, ont des problèmes avec le développement physique.
• problèmes respiratoires.

est intéressant de noter que dans ce cas, les pistes les plus difficiles la maladie de Pompe chez les enfants.Et souvent, même dans la première année de vie, ces enfants meurent.D'abord, ils ne peuvent pas lever la tête et regarder comme des grenouilles.Tous les habiletés motrices qu'ils acquièrent très lentement, peuvent aussi les perdre après un certain temps.Souvent, ces puces ne peuvent pas apprendre à s'asseoir, ramper et à marcher.Parce que la faiblesse musculaire ont progressivement développé une insuffisance cardio-respiratoire.Si vous ne fournissez pas une assistance opportune à un tel enfant et n'a pas le droit de commencer le traitement, l'enfant meurt souvent avant même son premier anniversaire.

de forme non-classique de la maladie de Pompe

Comment la maladie se produit dans la non-classique dans la forme?Ainsi, initialement, il convient de noter qu'il est évident, même avant l'âge d'un an.Ces enfants souvent observés:

• retard dans le développement et l'acquisition d'habiletés motrices.
• faiblesse musculaire, qui ne progresse.
• Cardiomégalie peut également se produire une insuffisance cardiaque.

Cette maladie est caractérisée par le fait qu 'il se produit pas aussi rapidement.Ses premiers symptômes peuvent pas être considérées comme ne se manifeste que dans la faiblesse musculaire.Il est important de noter que dans ce cas est également nécessaire de commencer le traitement dès que possible.Après tout, avec un scénario différent, l'enfant court le risque de mourir à un âge précoce.

de la maladie chez les adultes

examiner comment se produit chez les enfants la maladie de Pompe (photo enfants atteints de la maladie sont présentés dans cet article), vous devez également vous renseigner sur les symptômes de ce problème chez les adultes.Donc, d'abord il convient de noter que les premiers signes de la maladie apparaissent vers la fin de l'adolescence, et parfois même plus tard.Pompe maladie survient chez les adultes est beaucoup plus douce que chez les nourrissons, mais la nécessité de commencer le traitement dès que possible.Les principaux symptômes dans ce cas:

• faiblesse musculaire, principalement le torse et les jambes.
• Les défaillances respiratoires, il est une défaite de la membrane.Changements de la démarche
• , devient fragile et instable.La douleur
• dans les muscles.
• Fatigué d'exercice possible et même les escaliers d'escalade.
• foie et le cœur croître en taille.

traitement

Considérant la maladie de Pompe, le traitement doit également être examiné.Il convient de noter que pour faire face à ce problème est pas si simple, vous ne pouvez pas aller à la pharmacie et acheter un médicament.Vous aurez besoin d'une thérapie de remplacement quand il sera nécessaire de remplacer une enzyme appelée myosite.Après cela, les patients d'arrêter la progression de la maladie, et une période de calme relatif.Il est important de noter que cette thérapie de soutien aide à garder la forme et la force de la vie normale.