La maladie d'Alexander.

Alexander - il est une pathologie neurologique très rare qui est de nature progressive.Les raisons de cette pathologie n'a pas encore été identifié, mais la plus forte position est tenue théorie sur la GFAP de mutation génique.Ce gène est responsable de codage protéine acide fibrillaire gliale.Maladie

Alexander se pose de façon sporadique, il ya des informations de la part des affaires familiales de la maladie.Maladie héréditaire est un modèle dominant de transmission autosomique.À l'heure actuelle, les scientifiques libérés trois types de cette maladie: adultes, jeunes et enfants.

premières manifestations de la forme infantile de la maladie commence à l'époque un enfant est de 6 mois.Les principaux symptômes peuvent être appelées croissance anormale de la tête, ainsi que les troubles neurologiques.Un retard dans le développement psychomoteur et physique.Il ya quelques troubles extrapyramidaux tels que la dystonie et horeartroz.Peut-être le développement de tétraparésie spastique.Outre t

out cela, l'enfant a de la difficulté à avaler.Parfois, un patient peut remarquer nystagmus, etc. déplacer involontairement les yeux.Parfois, le patient a l'apnée du sommeil.En moyenne, les hommes vivent 2-3 ans après les premiers symptômes manifestes.Maladies du système nerveux chez les enfants est très dangereux pour le corps naissant.

Alexander maladie, qui coule dans la forme de la jeunesse, a commencé à développer au cours de la période allant de 4 à 14 ans.L'analyse rétrospective a révélé que les principaux symptômes sont un peu plus tôt: avant l'âge de deux enfants derrière dans le développement psychomoteur, ont souvent l'épilepsie, et peu à peu formé tétraparésie, troubles pseudobulbaires sont possibles, de fréquents épisodes d'apnée.La plupart des patients ont révélé une macrocéphalie, mais il ne peut être mis dans une rangée avec les caractéristiques de cette maladie dans la période infantile.Souvent, les patients souffrent de crises de vomissements inexpliqués, en particulier le matin.Peu à peu, marque une augmentation des troubles pyramidaux comme l'ataxie, des convulsions cérébrales.Il est intéressant de noter que la fonction intellectuelle est pas affectée.Alexander maladie IRM (image ci-dessous) apparaît changements typiques.Lifetime - 7-9 ans à partir de l'apparition des symptômes principaux.

très divers dans leur forme adulte des manifestations cliniques de la maladie.De la deuxième à la septième décennie de vie a célébré le début des symptômes.Peu à peu, les patients montrent des signes de cérébelleux et des voies cortico.Moins peut être vu nystagmus et la fonction cognitive.

principale méthode de diagnostic de ce processus de la maladie sont l'IRM, CT, ainsi que l'analyse de l'ADN.Un traitement spécifique maladie d'Alexander n'a pas.Le traitement est symptomatique.Le pronostic est pauvre et dépend de la rapidité de la pathologie manifeste.Le plus tôt cela se produit, le plus rapide de la mort.