Causes et symptômes du syndrome de Down

syndrome de Down

, aussi appelé trisomie 21 - une maladie génétique qui conduit à une déficience cognitive.La pathologie se trouve au milieu de l'un des huit bébés.Les symptômes du syndrome de Down se manifeste dans le retard de développement, ce qui peut être légère à modérée, la formation des traits caractéristiques du visage, un faible tonus musculaire.Souffrant de pathologie gens ont souvent des maladies gastro-intestinales, les maladies cardiaques et d'autres problèmes.

Causes Syndrome de Down

nom de pathologie donnée en l'honneur de Langdon Down - le médecin qui a décrit la maladie en 1866.Le médecin n'a pas pu identifier ses symptômes sous-jacents, mais d'identifier correctement la cause de la pathologie, il a échoué.Ce fut seulement en 1959, quand les scientifiques ont découvert que le syndrome de Down est d'origine génétique.Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes porteurs de gènes nécessaires pour le développement normal de l'organisme.23 chromosomes hérités de la mère à

travers l'œuf, et ils font jusqu'à 23 paires de chromosomes sont hérités par le sperme du père.Mais il arrive que l'enfant d'un parent hérite chromosome supplémentaire.Quand il reçoit de la mère au lieu d'un chromosome 21 sont deux au total (y compris la 21 ème chromosome obtenu à partir du père), ils deviennent trois.Cela provoque le syndrome de Down.Signes

du syndrome de Down

manifestation de la maladie peut varier de légère à sévère, mais la plupart des personnes atteintes de la pathologie sont clairement marqués extérieur.Ainsi, les signes extérieurs de syndrome de Down comprennent:

  • aplati visage, petite bouche, les petites oreilles, le cou court, les yeux bridés;
  • Les mains larges et trop courtes avec des doigts courts;Ciel
  • sous la forme d'arches, les dents tordues, le nez plat;
  • courbure de la poitrine, et d'autres.

déficience cognitive

enfants avec le désordre ont une déficience de communication.Cela se manifeste dans le fait qu'ils ne sont guère reçu une formation.Et ce problème persiste pour la vie.Il est encore pas entièrement clair est exactement comment un 21 chromosome supplémentaire peut influer sur le développement cognitif.La taille du cerveau humain atteint du syndrome de Down est pratiquement le même que le cerveau d'une personne en bonne santé.Mais la structure de ses zones distinctes - l'hippocampe et le cervelet - légèrement modifiée.Cela est particulièrement évident dans le cadre de l'hippocampe, qui est responsable de la mémoire.

défauts et les maladies de l'appareil digestif

Le dessus de signes de syndrome de Down dans environ la moitié des enfants de coeur sont également accompagnés par des malformations cardiaques congénitales.Dans certains cas, afin de corriger les défauts nécessitent une intervention chirurgicale immédiatement après la naissance.En outre, pour les enfants atteints du trouble caractérisé par de nombreuses maladies gastro-intestinales, les fistules trachéo particulièrement fréquente et atrésie de l'œsophage.

Autres troubles

enfants présentant une pathologie sensibles aux maladies telles que:

  • hypothyroïdie;
  • spasmes infantiles, des convulsions;
  • otite moyenne;
  • audience et de déficience visuelle;
  • l'instabilité de la colonne vertébrale au niveau du cou;L'obésité
  • ;Hyperactivité et déficit d'attention
  • ;La dépression
  • .

traitement du syndrome de Down

Aujourd'hui la façon de guérir la maladie existe.Il ne peut exercer la thérapie des troubles liés, tels que les maladies cardiaques ou de maladies gastro-intestinales.Mais la qualité de vie des enfants atteints de ces troubles peut encore être améliorée.À cette fin, différentes méthodes sont utilisées, y compris l'orthophonie, la physiothérapie, l'ergothérapie.