Quel est le syndrome d'Alport?

Alport est une maladie héréditaire, qui se caractérise par directement successive diminution de la fonction rénale, avec la pathologie de l'audition et même vision.À l'heure actuelle, dans notre pays ce genre de maladie chez les enfants (surtout) un contingent d'environ 17: 100 000.

principales raisons pour

Selon les experts, le syndrome d'Alport provient des anomalies dans le gène, qui est situé dans le bras longX-chromosome dans la zone dite 21-22q.De plus, la destruction de l'intégrité de la structure de la dite collagène de type 4 est aussi la cause de la maladie.En vertu de collagène comprend la science telle protéine, qui est un constituant du tissu conjonctif et l'élasticité assure la continuité.

symptômes du syndrome

Alport est généralement la première se fait sentir chez les enfants âgés de cinq à dix ans, et se manifeste comme une hématurie (présence de sang dans les urines).Le plus souvent, le diagnostic est trouvé au hasard, qui est, lors du prochain examen par un sp

écialiste.En outre, le syndrome d'Alport se manifeste comme un soi-disant stigmates de dizembriogeneza.Ceci est relativement mineur écarts qui ne jouent pas un rôle particulier dans le fonctionnement des principaux systèmes de l'organisme.Les médecins disent epikant (petit pli au coin interne de l'œil), haute ciel, une légère déformation des deux oreilles, et d'autres caractéristiques.Conformément perte auditive est également un signe certain de la maladie, et de la perte d'audition est diagnostiqué le plus souvent chez les garçons.Tous les symptômes ci-dessus se trouvent souvent à l'adolescence, alors que l'insuffisance rénale chronique commune se fait sentir seulement à l'âge adulte.Syndrome

diagnostic

Alport chez les enfants sont généralement diagnostiquée sur la base de la présence de ce type de maladie dans d'autres membres de la famille.Par exemple, pour vérifier la conformité avec la maladie plutôt trois des cinq critères énumérés ci-dessous:

• perte d'audition;
• cas de décès de parents d'insuffisance rénale chronique;Les membres de la famille
• confirmation de hématurie;
• de pathologie;Présence
• des changements spécifiques dans la biopsie rénale.

traitement

En l'absence de traitement spécifique, les médecins doit d'abord freiner le développement de l'insuffisance rénale.Avec ce diagnostic, comme la maladie d'Alport, les enfants sont l'activité physique strictement interdite, une alimentation équilibrée est prescrit pour eux.Une grande attention est accordée à la soi-disant réhabilitation des foyers infectieux.L'utilisation dans le traitement de divers types de cytostatiques et des hormones de contribuer à l'amélioration.Cependant, la plupart greffe de rein nommé un traitement préférentiel.Il est à noter que la détection de l'hématurie sans une perte auditive significative dans le pronostic général de la maladie est un peu plus favorable.Dans une situation de ce genre d'insuffisance rénale est diagnostiquée rarement.