Le dépistage néonatal et de son importance pour la détection précoce des maladies héréditaires

Temps

de la naissance à 28 jours de la vie - la période néonatale.Il est divisé en début et fin.La première période dure jusqu'à 8 jours après la naissance.Cette période est caractérisée par le passage des réponses d'adaptation aux conditions extérieures actives du corps de la mère.Alors, changeant radicalement le type de nourriture, la respiration et la circulation.À la fin des réactions d'adaptation néonatale se poursuivent.

Étant donné les graves changements dans le corps du nouveau-né, il est soumis à une observation attentive dans le premier mois de vie.A cette époque, le dépistage néonatal est réalisée - un ensemble d'enquêtes obligatoires, qui sont menées pour la détection précoce des maladies congénitales et héréditaires.

chaque nouveau-né de prendre une goutte de sang sur les talons sur un formulaire spécial, qui est envoyé aux centres médicaux et génétiques pour la recherche libre.Si le marqueur est détecté dans le sang d'une maladie particulière, l'enfant est envoyé pour consultation à

un généticien, qui nomme les essais répétés et un traitement approprié dans le cas de la confirmation du diagnostic.Dépistage

néonatale est extrêmement importante car elle permet de détecter en temps opportun des perturbations graves dans le corps de nouveau-nés et en temps opportun de prendre des mesures thérapeutiques.

Avec cette enquête peut détecter:

• hypothyroïdie congénitale - parmi les pathologies les plus fréquentes.Il y a une maladie sur le fond du développement insuffisant de la glande thyroïde, de même que l'absence ou l'insuffisance de l'hormone stimulant la thyroïde pituitaire.En outre, les irrégularités dans les anticorps anti-thyroïdiens et antithyroïdiens sont déterminées par certains médicaments qui peuvent circuler dans le sang de la mère pendant la grossesse.Si le temps ne détecte pas cette pathologie chez les enfants de développer de graves lésions cérébrales et l'arriération mentale.Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale plutôt «vague» - la jaunisse, l'hypothermie, le manque d'appétit et une mauvaise sucer le sein, la présence d'une hernie ombilicale et cri rauque, la peau sèche, une grande langue, larges sutures crâniennes.Ce tableau clinique est non spécifique, de sorte que le droit d'établir le diagnostic est difficile.Et que le dépistage néonatal permet d'effectuer le diagnostic;

• phénylcétonurie, qui est erreurs innées du métabolisme des acides aminés, lorsque l'éducation tyrosine brisé qui conduit à un retard mental.La détection rapide de cette pathologie vous permet d'assigner un régime spécial et prévenir les complications graves;

• hyperplasie congénitale des surrénales - manifeste hyperplasie congénitale des surrénales;

• galactosémie - une anomalie enzymatique héréditaire dans laquelle l'échange de galactose est cassé et il ya une clinique lourde sur la deuxième semaine de la maladie - la fatigue, des vomissements, des dommages au foie, et le développement d'une cataracte bilatérale.Le dépistage néonatal permet de détecter la maladie et de prescrire un lait de remplacement de l'alimentation aux produits à base de soja, ce qui contribue à normaliser la condition de l'enfant;

• de la fibrose kystique.

observation attentive du nouveau-né aussi aider diagnostiquer une septicémie néonatale, ce qui conduit à une défaillance multiviscérale et la mort si les enfants non traités et de pathologie de l'audience.