Syndrome de Dravet.

Parmi les diverses manifestations du syndrome de Dravet épilepsies de l'enfant occupe une place particulière et est peut-être le plus difficile et dangereux pour la vie de la pathologie de l'enfant.Ce syndrome se manifeste dans la première année de la vie du bébé et souvent conduit à de graves perturbations de son développement psychomoteur, et dans certains cas - la mort.Ceci est une maladie assez rare, ses principaux symptômes et les traitements, nous décrivons plus loin dans cet article.

Dans certains cas, indiquer la présence d'un syndrome de Dravet?Syndrome de Dravet

est pas commun - a noté que cette maladie est soumise à 1 personne pour 40 000 nouveau-nés (et les garçons représentent environ 66% des cas)..Mais cela, d'ailleurs, conduit au fait que le diagnostic correct, les médecins ont parfois du mal à installer, et donc, un temps précieux est perdu.Et lorsqu'il est appelé syndrome de thérapie de soutien, sans l'enfant ont tendance à se détériorer avec l'âge.

Si vous avez un bébé qui n'a p

as atteint l'année, de fréquents épisodes avec de série ou de statut pour les (ie. E., ils suivent les uns les autres, et le patient dans les lacunes sans avoir repris conscience) et également résistant à l'action des anticonvulsivants, peut être soupçonné syndrome de Dravet.

enfants tout en découvrant souvent plusieurs attaques au cours de la journée, et cette condition dure environ une semaine.Puis un couple de semaines de trêve, et tout se répète à nouveau.État

Epileptic avec le syndrome de Dravet - un phénomène assez commun.Il peut être accompagné par des convulsions ou non convulsive, comme différentes de l'intensité des troubles de la conscience avec myoclonies segmentaires (rapide de contractions musculaires).Syndrome

Dravet: provoque

cause principale du syndrome décrit par les chercheurs appeler une prédisposition génétique - à savoir, la présence de mutations dans les gènes de la voie de sodium du patient.

facteurs Provoquer pour l'apparition de la maladie décrite chez les nourrissons parle souvent augmentation de la température du corps pendant une maladie, un bain chaud, une surchauffe.En outre, elle peut être grave (feux clignotants, se déplaçant d'une pièce sombre dans le Surexposition, et ainsi de suite. N.) la fatigue ou à la lumière de stimulation.Il convient de noter que tout cela et les années subséquentes de la vie du patient aura un danger pour lui, d'appeler sur le pouvoir des différentes attaques.

syndrome de Dravet: Symptômes

Les principales manifestations du syndrome peut être attribuée Drava et des crises focales et généralisées.Les crises focales sont caractérisés dans cette région l'excitation, provoquant leur apparence est seulement une partie du cerveau.Dans le cas de l'activité neuronale anormale dans les deux hémisphères, il est une des crises généralisées.

convulsions dans le syndrome de Dravet sont souvent caractère polymorphe.L'enfant peut éprouver une cloniques de l'année (avec le changement du tonus musculaire), tonique (qui sont assez long spasmes musculaires) et des secousses myocloniques généralisées.

et les attaques se produisent souvent sous la forme d'absences atypiques - une condition dans laquelle répond la conscience d'un enfant partiellement ou complètement pas à l'environnement.L'enfant peut engourdir à l'époque, à la recherche, à un moment, le dos courbé, une baisse soudaine ou tout simplement laisser tomber ce dans ses mains.

saisies les plus souvent mentionnés se produisent pendant la veille, et quand il est éveillé (dans un rêve, ils ont enregistré seulement 3% des patients avec ce diagnostic).

Comment sont les manifestations cliniques du syndrome Drava?

Typiquement, le syndrome de Dravet est caractérisé en ce que lesdits symptômes de la séquence.Médecins distinguent trois grandes périodes de la maladie.

1. période relativement doux, avec l'apparition des convulsions cloniques (contraction rapide, un après l'autre, après une courte période de temps).Comme situations provocantes effectue généralement la hausse de la température dans l'enfant, mais plus tard, ils peuvent survenir et indépendamment.
2. augmentation agressive - avec l'avènement de nombreuses crises myocloniques.Ils sont souvent fébrile (t. E. Selon l'augmentation de la température) et appliquer sur le tronc et les membres.Pour crises myocloniques rejoindre absences atypiques et des crises focales complexes.
3. période statique dans lequel les attaques sont affaiblis, et l'enfant demeure un grave troubles neurologiques et psychiatriques.

principaux signes de l'épilepsie myoclonique sévère de l'enfance

Comme nous l'ont dit, en raison du fait que le syndrome de Dravet - une maladie rare, les experts ont souvent des difficultés à diagnostiquer.Par conséquent, il est important de donner aux parents des informations précises sur le développement de l'état pathologique de leur enfant.Nommé le syndrome peut être suspectée si les fonctions suivantes sont disponibles: la maladie

• a développé à un an de l'âge;
• attaque polymorphe (c.-à-E. Leurs diverses Les manifestations.);
• ajustement n'a pas cessé de prendre des anticonvulsivants typiques;
• lié à la survenue de crises a augmenté la température du corps de l'enfant;
• le bébé retard nettement en retrait dans le développement (cette fonctionnalité peut être exprimé à des degrés divers);
• exprimé symptômes de l'ataxie (mouvements raskoordinirovannosti);Preuves
• IRM ne confirme pas la présence de la maladie (surtout au début de la maladie);
• EEG - ralentissement du rythme de fond et les violations multifocales présenté pointes-ondes lentes.

En plus de ces symptômes pour les enfants atteints du syndrome de Dravet généralement caractérisés par la présence de l'hyperactivité et de déficit de l'attention.Prévisions

du syndrome de Dravet

prévisions épilepsie myoclonique sévère est généralement médiocre.Tous les patients diagnostiqués avec le syndrome de Dravet a observé un retard mental, et la moitié de celui-ci est lourd.Après l'âge de quatre patients ont observé une détérioration progressive avec le développement d'anomalies de comportement, y compris la psychose.

Malheureusement, la mort est décrite dans la pathologie est également très élevé - jusqu'à 18%, et ses causes sont le plus souvent les accidents lors des convulsions ou état de mal épileptique.

Afin de réduire le risque de conséquences graves lors de la saisie de l'enfant, les parents ont besoin d'une bonne compréhension de la façon de prodiguer les premiers soins pour les saisies.

Comment prodiguer les premiers soins dans les convulsions causées par des températures élevées?

Si votre enfant a des crises se produisent en réponse à une élévation de température (qui, comme vous vous en souvenez, cette maladie est l'une des principales caractéristiques), observer les règles suivantes:

• jeter le bébé sur une surface plane;
• fournir un accès à l'air frais;
• Les mucus clair de la bouche du bébé;
• tourner la tête de l'enfant d'un côté;
• passer antipyrétiques.

Si un enfant a exprimé une fièvre, qui est, son front chaud, et son visage rougi, puis la première à l'aide pour les crises devrait viser à réduire la température (compresse humide froide sur son front, froid pour les aisselles et dans la région de l'aine, essuyer le corps avec de l'eau et le vinaigredans un rapport de 1: 1, antipyrétiques).

Si le bébé sur un fond de peau haute température pâles, les lèvres et les ongles bleutées, des frissons, des pieds froids et les paumes, puis essuyage et des compresses froides ne doit pas être fait.Kid doit être chaud, pour donner des antipyrétiques et des comprimés «Non-spa» ou «papavérine» au taux de 1 mg par 1 kg de poids corporel pour l'expansion des vaisseaux sanguins.

Aide déployé pendant les crises épileptiques

Si vous avez déployé une crise d'épilepsie avec des convulsions cloniques et toniques généralisées, l'enfant doit être:

• posé sur une surface plane;
• sous la tête de joindre quelque chose de doux, le bébé n'a pas le combattre;
• assurer un approvisionnement d'air frais;
• nettoyer la bouche et la gorge de mucus;
• tourner la tête d'un côté;
• attacher toute noeud dans un morceau de tissu et l'insérer entre les dents pour l'empêcher de mordre la langue et des lèvres, comme l'enfant d'un an peut être un objet solide (une cuillère, un bâton) pour casser ses dents;
• apparu pour essuyer la mousse de sa bouche avec une serviette;
• veiller à ce que lors de l'attaque, le bébé n'a pas frappé sur quelque chose.

Si les convulsions prennent la forme de l'état, veillez à appeler «ambulance».Principes

de base de traitement des enfants atteints du syndrome de Dravet traitement

d'un enfant malade avec la maladie décrits réduite pour empêcher les attaques et le ralentissement de leur forme d'état de développement.

Si le diagnostic de traitement "de syndrome de Dravet" élimine l'utilisation de médicaments anti-épileptiques bien connus, "carbamazépine", "finlepsin" "phénytoïne" et "lamotrigine" car ils ne font qu'aggraver l'état du patient, de l'exacerbation de formes existantes d'attaques.Outre

à la thérapie obligatoire des drogues, il est important de se souvenir et pour prévenir la fièvre, parce que est ce que l'état est particulièrement dangereuse pour le patient.Pour exclure provoquer des crises stimulation lumineuse a été proposé de porter des lunettes avec verre bleu et un verre scellé.

Dravet syndrome pharmacothérapie

Si le diagnostic est confirmé, le traitement commence par le début de la drogue "Topiramate".Il est administré une dose de 12,5 mg / jour., Progressivement croissant de 3-10 mg / kg / jour.(un médicament pris deux fois par jour).Cet outil est particulièrement utile dans les cas où les enfants décrits épilepsie apparaît saisies et des accès de convulsions généralisées avec le passage d'un côté du corps à un autre (gemikonvulsiyami).

suivante médicaments pour la monothérapie - un dérivé de l'acide valproïque (sirop "Konvuleks", "Konvulsofin» et ainsi de suite N..) - Est particulièrement efficace dans les crises d'absence atypiques et à des myoclonies, et de l'acide barbiturique ("Le phénobarbital") utilisé dans des convulsions généralisées,avec une tendance à le courant d'état.Incidemment, dans ce cas, marquée par une haute efficacité et bromures.

Si nécessaire, utilisez une combinaison de médicaments.Les plus efficaces d'entre eux est une combinaison de valproate de moyens "Topiramate".